什么是ehlers danlos综合症?

ehlers danlos综合征是胶原蛋白遗传改变引起的一组条件。
胶原蛋白是一种在我们的身体中发现的一种蛋白质,这给许多重要的身体组织提供了力量和支持,…但它是最着称为抗皱治疗!
70%的皮肤由胶原蛋白制成,哪些无休止的药丸和药水索赔恢复活力。有不同类型的胶原蛋白,有时候不仅在皮肤,还可以在肌腱,韧带和软骨等关节周围的骨,血管,肠道和组织一起工作。
詹姆斯莫里斯弹性皮肤男子2

詹姆斯莫里斯在1800年与Barnum Circus一起参观了’s as ‘The Elastic Skin Man’

制作胶原蛋白的方式和功能由您从父母继承的基因确定。不幸的是由于遗传改变,有些人使胶原蛋白更弱,而且比应该更加弹力。这导致某些身体迹象和并发症被称为ehlers danlos综合征,以两位医生命名为1900左右的身体迹象的模式。
有几种类型的Ehlers Danlos综合征(EDS),每个胶原蛋白受影响,产生不同的并发症。例如,血管型EDS是由3型胶原蛋白的故障引起的,由于脆弱的血管和器官可能破裂,被认为是最严重的EDS形式。 80%的血管EDS患者在40岁时培养危及危及的并发症。某些类型的EDS非常罕见。 7C型Dermotoparaxis(极脆弱的皮肤)只有十个人发现。
所有类型的EDS都有一些共同的特征:皮肤弹性(弹性皮肤),关节高能力(通常称为双关联)和其他易碎的身体组织,例如。弱胃壁,通向疝气,弹力血管和薄的心瓣。
已发现改变的基因,导致若干类型的EDS。但尚未制定任何待遇以改善胶原蛋白的强度或功能。所以ehlers danlos综合症没有治愈,…尽管有美容治疗公司可能所要求的,但也没有奶油或丸可以治愈皱纹!
皮肤弹性
在所有类型的EDS中发生皮肤弹性(弹性皮肤),尽管在古典型ED中最引人注目,其是由5型胶原蛋白的故障引起的。随着弹力,弱胶原蛋白也可以引起皮肤脆弱,容易瘀伤,缓慢愈合留下宽阔的伤疤。
联合高兴
Jack Vampner在1920年代的“印度橡胶人”中巡回了美国

Jack Vampner在1920年巡回了美国’s as ‘Indian Rubber Man’

联合高能意味着一个或所有人的关节都有异常大的运动。它在一般人群中常见,特别是妇女,儿童和亚洲和亚洲和非洲加勒比海赛。韧带连接两个骨头并将接头保持在一起。它们是99%的胶原蛋白,因此韧带中的胶原蛋白较弱允许接头的过度运动。
具有高致剂关节不被视为疾病。通常它不会引起症状,甚至可以对舞者,运动员和音乐家有益。然而,有些人可以很容易地损坏它们的关节或周围的软组织,因为它们的关节容易过度延伸或脱臼。从这些伤害中恢复可能比正常正常慢,它们可以成为造成长期疼痛的重复损伤。
如果有人具有过胶质关节以及由异常胶原蛋白引起的其他复杂症状(例如,影响心脏和血管,消化系统和肺部),它们可能会诊断结缔组织(HDCT)的遗传症之一,例如ehlers danlos综合征,联合高能综合征,或marfan综合征。
(如果有的话,如果有的话,ehlers Danlos综合征高能量类型和关节高能性综合征之间的临床差异( 裁判 )。在本博客中,我将使用术语Ehlers Danlos综合征高能性类型,因为它是国际更公认的)。

ehlers danlos综合症高能量类型

2001年,我被诊断出患有Enlers Danlos综合征高能性类型(以前称为3型),影响5000人中的1。高手臂关节是这种最引人注目的标志。关节可以轻松且经常偏离。长期疼痛是常见的,来自关节和软组织伤害愈合不良。与一些更好的已知结缔组织疾病不同,如Marfan综合征,EDS高能量类型不会降低寿命,但它可能是结缔组织疾病最痛苦和致残。 ( 裁判 )。
尚未发现导致EDS超能性类型的改变的基因。在10%的病例中,存在含有胶原蛋白X的蛋白质的蛋白质的过错。 ( 裁判 )。
患有EDS超能性类型的人们经历的常见问题被认为是由其弱结缔组织引起的。例如,姿势外脱位术直觉综合征(盆),心血管状况造成快速心跳和晕倒。这是弱血管的结果,血管允许血液在人们的腿上游泳(见 什么是盆?)。
消化并发症也是常见的,并且可能是由肠道中的弱和强烈的结缔组织引起的,这使得蠕动效率较低(Peristalsis是通过消化道移动食物的肌肉收缩和放松)。另一种可能的原因是自主(非自愿)神经系统的故障。
疲劳是许多肌肉骨骼条件的常见问题(肌肉骨骼条件是退行性或炎症条件导致疼痛和损害正常功能)。疼痛导致睡眠模式差或质量差的睡眠被认为是可能的原因。自主语(非自愿)神经系统发生故障也可能是一个因素。

EDS高能量类型的症状包括:

  • 高致密的关节。
  • 完整和部分关节脱位。
  • 皮肤弹性(弹性皮肤)可以轻松瘀伤和瘢痕。妊娠纹也很常见。皮肤经常感觉柔软和天鹅绒般。
  • 经常发出的软组织损伤(如肌腱和韧带损伤),愈合很差。
  • 心脏二尖瓣脱垂。 (即。心脏’s mitral valve doesn’工作很好。阀门的襟翼是“floppy” and don’t close tightly.)  ( 裁判 )。
  • 气促。
  • 心血管自主功能功能障碍IE。由于自主(非自愿)神经系统的故障,心脏和循环系统不起作用。这可能导致姿势异形心动过速综合征(盆)等条件。 ( 裁判 )( 裁判 )( 裁判 )。
  • 胃肠自主功能障碍IE。由于自主(非自愿)神经系统的故障,消化系统不应该工作。 ( 裁判 )( 裁判 )( 裁判 )。
  • 糟糕的丙虫鞘。 (丙上属性意味着对联合地位和空间意识的认识)。糟糕的丙虫精浮会导致伤害。 ( 裁判 )( 裁判 )。
  • 疝气由于胃部和骨盆壁肌肉肌肉疲软。 ( 裁判 )。
  • 抵抗局部麻醉剂。 ( 裁判 )。
  • 疲劳。 ( 裁判 )( 裁判 )。
  • 焦虑。 ( 裁判 )。
  • 慢性疼痛。 ( 裁判 )( 裁判 )( 裁判 )。
  • 近视(短视)和其他眼睛特征( 裁判 )。
由于患有荷尔蒙的变化,患有EDS症状的症状往往差异差异。

治疗

当发生关节或软组织损伤时,最好用适合受影响的个体的物理疗法的组合进行治疗。治疗包括:物理治疗,职业治疗,运动计划,止痛药,肌肉松弛剂,认知行为治疗和止痛管理计划。 ( 裁判 )( 裁判 )( 裁判 )。
NSAID的(非甾体类抗炎药)如布洛芬,在痛苦的发作期间可以有所帮助,但与慢性疼痛(长期疼痛)无效。由于它们可以导致严重的副作用,例如消化系统中出血,它们只应该用于有限的时间。
患有EDS高温性类型的人可能会发现即使是最大剂量的强疼痛杀害药物(如吗啡,羟考酮,芬太尼和美甲酮)提供很少的帮助。这是不知道的原因,但可能是由于一个错误‘pain processing’。但其他替代的止痛药物如数十机器可以非常有帮助(数十机器是将电脉冲的小电池操作装置送入主体)。
牙医常用的局部麻醉剂注射液和轻微手术期间,对EDS高能象型的人们对人们效果较小。 ( 裁判 )。

遗产

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尚未发现导致EDS超能性类型的基因。可能涉及几个基因。我们在我们的身体中有两份对我们的母亲继承的每种基因,以及来自我们父亲的一个。在大多数情况下,EDS超能性类型以常染色体显性模式传递。这意味着您只需要从一个父母获取受影响的基因,以便您捕获疾病。
当患有EDS高端性类型的人有一个孩子,他们将通过与EDS高能性类型相关的基因的一份副本,携带副本或未受影响的副本。因此,孩子有50%的机会遗传受影响的基因并具有EDS高能性类型。
一个家庭中的症状可能会有很大差异,有些家庭成员受到轻度影响,其他人有严重的问题。基因改变可能是在个人中第一次发生,因此可能没有以前的条件历史。直到发现导致条件的基因或基因,遗传的确切模式将不会知道。 ( 裁判 )。

联合高能力的诊断

如果医生或物理治疗师认为一个人可能有高致密的关节,则可以使用Beighton得分来评估一些关节的运动范围(见下文)。如果您的Beighton评分是四个或更多,则可能有关节高兴。
  • 如果你能直接站在地上,请把棕榈杆放在地上的一点
  • 每个弯头向后弯曲10度以上的每个弯头的一个点。
  • 每个膝盖的一个点,向后弯曲10度或更多。
  • 每个拇指的一个点在向后弯曲前臂触摸前臂。
  • 每个小指的一点,弯曲超过90度。

ehlers danlos综合征高能量类型的诊断

基于患者的历史,体检和使用广泛标准,诊断通常由风湿病学制作。 ( 裁判 )。
布莱顿标准
布莱顿标准考虑到一个人’S beighton得分,但也考虑他们的患者历史和与结缔组织疾病相关的其他症状,以帮助建立一个人是否具有EDS高能性类型。–需要两个主要标准,或一个主要和两个次要标准或四个次要标准。有两个次要标准就足够了,其中受影响的一级相对(即父母,兄弟姐妹或儿童)。
主要标准
  • 一个最重要的成绩为4/9或更高。
  • 关节疼痛超过3个月的关节。
次要标准
  • 一个1,2或3的最重要评分。
  • 关节疼痛在一到三个关节中超过3个月。或背部疼痛超过3个月。
  • 在一个以上的联合中完全或部分关节脱位。或者在一个以上的一个联合中。
  • 软组织疼痛。超过3个病变(例如epicondylitis,Tenosynovitis,Bursitis)。
  • 花坛栖习惯:高苗条的身体形状,臂跨度大于高度。
  • 皮肤异常:皮肤弹性(弹性皮肤),薄皮,妊娠纹,紫皮疤痕(卷烟纸疤痕)。
  • 眼睛标志:短/近视,下垂或向下倾斜眼睑。
  • 静脉曲张。
  • 疝。